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Pharmacogenetics
Authors: --- --- ---
Year: 1967 Publisher: New York, N.Y.: New York Academy of Sciences,

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Abstract

An introduction to medical genetics
Author:
ISBN: 0192641654 9780192641656 Year: 1973 Publisher: London Oxford University Press

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Abstract

The metabolic and molecular bases of inherited disease
Authors: ---
ISBN: 0071163360 0071188339 0071188347 0071188355 0071188363 9780071188364 9780071188340 9780071188333 9780071163361 9780071188357 Year: 2001 Publisher: New York (N.Y.) : McGraw-Hill,

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Book
L'Hérédité en médecine : caractères, maladies, corrélations
Author:
Year: 1955 Publisher: Paris: Masson,

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Abstract


Book
Génétique pédiatrique pratique : du symptôme au syndrome : guide de dysmorphologie pédiatrique, syndromes génétiques les plus fréquents
Authors: ---
ISBN: 9782354032593 2354032595 Year: 2018 Publisher: Paris: Med'Com,

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Abstract

Quatrième de couverture : "La perfection n'existe pas et les dysmorphies sont ce qui rend chaque personne unique. Toutefois, lorsqu'elles sont associées, elles sont la caractéristique de syndromes. Néanmoins, établir un diagnostic n'est pas chose aisée au vu des retombées majeures sur l'enfant et son entourage. Il peut être difficile de reconnaître une dysmorphie qui sera liée à un syndrome, d'autant plus en pédiatrie et néonatalogie. Entièrement revue et complété, ce livre est conçu comme un guide permettant de différencier les combinaisons naturelles de celles liées à des maladies génétiques. Riche et précis, il aidera le praticien à prendre en considération tous les symptômes afin de ne laisser aucune place à l'erreur. Conçu en trois parties, il assistera les praticiens au quotidien : Un glossaire des dysmorphies courantes contenant une définition précise des termes utilisés et un classement suivant la localisation des dysmorphies : faciales, du tronc et des membres. Une soixantaine de fiches des syndromes génétiques fréquents reprenant le tableau clinique, les éléments dysmorphiques, la prévalence et la prise en charge. Ainsi que pour cette nouvelle version, le diagnostic prénatal et les données génétiques. En annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale. Enfin, un index a été ajouté à cette nouvelle édition pour permettre au lecteur de retrouver rapidement les termes recherchés.3

Preconception and preimplantation diagnosis of human genetic disease
Author:
ISBN: 0521404258 9780521404259 Year: 1993 Publisher: Cambridge : Cambridge university press,

Introduction to molecular medicine
Author:
ISBN: 9780387944685 0387944680 Year: 1996 Publisher: New York (N.Y.): Springer,

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Abstract


Book
Quand la santé fait parler l'ADN : les promesses et les enjeux éthiques d'une nouvelle révolution médicale
Authors: ---
ISBN: 2359020099 9782359020090 Year: 2019 Publisher: [Paris]: Symbiose,

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Abstract

Quatrième de couverture : "Une révolution médicale est née du saut technologique dans les nouvelles méthodes qui permettent d'analyser notre génome, notre ADN de manière extensive, et surtout de plus en plus systématique, rapide, et... moins chère. C'est la médecine génomique, une médecine plus précise et prédictive qui suscite de nombreux espoirs. Sera-t-elle pour autant une médecine de la personne ? Alors demain, tous séquencés ? Est-ce la volonté de la France pour 2025, elle qui a débuté le développement de plateformes de séquençage à haut débit du génome humain. Déterminer notre profil génétique nous promet une meilleure prise en charge des maladies d'origine génétique, à la fois dans leur dépistage, leur prévention et leur traitement. C'est un progrès technique et surtout une évolution importante des connaissances en génétique humaine. Mais la médecine génomique pose de nombreuses questions pratiques et éthiques. Elle repose sur l'analyse poussée des données d'un grand nombre de personnes. Et à l'ère du Big data, comment traiter ces énormes données et surtout les sécuriser pour que nous en gardions le contrôle ? Ce n'est pas parce que l'on est capable de séquencer l'ADN que l'on peut lire dans les gènes d'une personne son avenir médical ! nous dit Patrick Gaudray. La seule lecture de la séquence d'un ADN ne suffit pas à comprendre le génome humain.Savoir comment il fonctionne nécessite de prendre en compte son environnement, notre environnement, l'épigénétique, en particulier. « Séquencer l'ADN, ça veut dire être capable de lire les lettres d'un livre. Mais nous ne connaissons ni la grammaire ni l'orthographe de cette langue, c'est quelque chose qui demande du temps, le temps de la science "

Ion channels and genetic diseases
Authors: --- ---
ISBN: 0874700574 9780874700572 Year: 1995 Volume: 50 48 Publisher: New York Rockefeller University Press

Practical genetic counselling
Author:
ISBN: 9780340811962 034081196X Year: 2004 Publisher: London : Arnold,

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