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Human genetics --- Hereditary Diseases --- Genetics, Medical --- Medical genetics --- Medical genetics. --- Genetics --- Hereditary diseases --- human --- Hereditary diseases. --- human.
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Metabolism, Inborn Errors --- Genetics, Medical --- Hereditary Diseases --- Metabolic Diseases
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Genetics, Medical --- Hereditary Diseases --- Disorders of Sex Development
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Quatrième de couverture : "La perfection n'existe pas et les dysmorphies sont ce qui rend chaque personne unique. Toutefois, lorsqu'elles sont associées, elles sont la caractéristique de syndromes. Néanmoins, établir un diagnostic n'est pas chose aisée au vu des retombées majeures sur l'enfant et son entourage. Il peut être difficile de reconnaître une dysmorphie qui sera liée à un syndrome, d'autant plus en pédiatrie et néonatalogie. Entièrement revue et complété, ce livre est conçu comme un guide permettant de différencier les combinaisons naturelles de celles liées à des maladies génétiques. Riche et précis, il aidera le praticien à prendre en considération tous les symptômes afin de ne laisser aucune place à l'erreur. Conçu en trois parties, il assistera les praticiens au quotidien : Un glossaire des dysmorphies courantes contenant une définition précise des termes utilisés et un classement suivant la localisation des dysmorphies : faciales, du tronc et des membres. Une soixantaine de fiches des syndromes génétiques fréquents reprenant le tableau clinique, les éléments dysmorphiques, la prévalence et la prise en charge. Ainsi que pour cette nouvelle version, le diagnostic prénatal et les données génétiques. En annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale. Enfin, un index a été ajouté à cette nouvelle édition pour permettre au lecteur de retrouver rapidement les termes recherchés.3
Congenital Abnormalities --- Genetic Diseases, Inborn --- Infant --- Infant, Newborn. --- Malformations --- Maladies héréditaires --- genetics --- Aspect génétique. --- Chez l'enfant. --- Pediatrics --- Hereditary Diseases --- diagnosis --- Aspect génétique. --- Hereditary Diseases - diagnosis --- Hereditary Diseases - genetics --- Infant, Newborn --- Genetic Diseases, Inborn. --- Infant. --- genetics.
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Preimplantation genetic diagnosis. --- DNA --- Hereditary Diseases --- Preimplantation Phase. --- Prenatal Diagnosis --- genetics. --- diagnosis. --- prevention & control. --- methods. --- Preimplantation genetic diagnosis --- Preimplantation Phase --- genetics --- diagnosis --- prevention & control --- methods --- Dna --- Hereditary diseases --- Preimplantation phase. --- Prenatal diagnosis --- Genetics. --- Diagnosis. --- Prevention & control. --- Methods. --- DNA - genetics --- Hereditary Diseases - diagnosis --- Hereditary Diseases - prevention & control --- Prenatal Diagnosis - methods
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Medical genetics. --- Molecular biology. --- Recombinant DNA. --- Pathology, Molecular. --- Genetics, Medical. --- Molecular Biology. --- Hereditary Diseases --- Neoplasms
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Quatrième de couverture : "Une révolution médicale est née du saut technologique dans les nouvelles méthodes qui permettent d'analyser notre génome, notre ADN de manière extensive, et surtout de plus en plus systématique, rapide, et... moins chère. C'est la médecine génomique, une médecine plus précise et prédictive qui suscite de nombreux espoirs. Sera-t-elle pour autant une médecine de la personne ? Alors demain, tous séquencés ? Est-ce la volonté de la France pour 2025, elle qui a débuté le développement de plateformes de séquençage à haut débit du génome humain. Déterminer notre profil génétique nous promet une meilleure prise en charge des maladies d'origine génétique, à la fois dans leur dépistage, leur prévention et leur traitement. C'est un progrès technique et surtout une évolution importante des connaissances en génétique humaine. Mais la médecine génomique pose de nombreuses questions pratiques et éthiques. Elle repose sur l'analyse poussée des données d'un grand nombre de personnes. Et à l'ère du Big data, comment traiter ces énormes données et surtout les sécuriser pour que nous en gardions le contrôle ? Ce n'est pas parce que l'on est capable de séquencer l'ADN que l'on peut lire dans les gènes d'une personne son avenir médical ! nous dit Patrick Gaudray. La seule lecture de la séquence d'un ADN ne suffit pas à comprendre le génome humain.Savoir comment il fonctionne nécessite de prendre en compte son environnement, notre environnement, l'épigénétique, en particulier. « Séquencer l'ADN, ça veut dire être capable de lire les lettres d'un livre. Mais nous ne connaissons ni la grammaire ni l'orthographe de cette langue, c'est quelque chose qui demande du temps, le temps de la science "
Ethics, Medical --- Genetic Diseases, Inborn --- Hereditary Diseases --- Sequence Analysis, DNA --- Human Genome Project
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Human genetics --- Human biochemistry --- Genetic disorders --- Ion channels --- Ion Channels --- Hereditary Diseases --- Molecular aspects --- Congresses. --- genetics --- congresses --- etiology --- Genetic disorders - Molecular aspects - Congresses. --- Ion channels - Congresses. --- Ion Channels - genetics - congresses --- Hereditary Diseases - etiology - congresses
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Hereditary Diseases --- Genetic Diseases, Inborn --- Genetic counseling --- genetics --- Genetic counseling. --- Erfelijkheidsleer --- Counseling --- Genetic Diseases, Inborn - genetics --- Conseil génétique. --- Maladies héréditaires.
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